Что такое Фенилкетонурия?

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание из категории так называемых «ошибок метаболизма». Иначе говоря – болезнь обмена веществ, генетически передающаяся от предков к потомкам. При этом для фенилкетонурии характерен один из наиболее «коварных» с обывательской точки зрения типов наследования – аутосомно- рецессивный (см. ниже). Гены ФКУ в популяциях европеоидов скрыто «носит в себе» едва ли не каждый 80-й человек – однако, 99,9% таких «носителей» об этом даже не подозревают; факт «носительства» гена ФКУ обоими брачными партнерами чаще всего выявляется ретроспективно, когда в семье рождается ребенок с фенилкетонурией.

У человека, унаследовавшего от родителей гены ФКУ, нарушен обмен (т.е. химическая «переработка» организмом) фенилаланина – жизненно важной аминокислоты, которую содержат многие продукты, традиционно употребляемые нами в пищу. Не поддающийся «правильной» утилизации, сам фенилаланин и продукты его дефектной переработки представляют собой опасность для центральной нервной системы человека – особенно в период, когда таковая является недостаточно зрелой (т.е. в раннем детстве). Эта опасность чрезвычайно серьезна: в середине прошлого века фенилкетонурию нередко называли «фенилпировиноградной олигофренией» - потому что у детей с данным заболеванием (которое тогда практически не поддавалось лечению) практически в 100% случаев развивалось малоумие.